单基因遗传病是由单个基因缺陷导致的疾病，大多数患儿是由表型正常无家族史的父母所生携带者往往和正常人一样没有任何临床表型有研究显示平均每个人携带有2.8个致病变异。因此父母双方在备孕期及早孕期进行单基因遗传病扩增性携带者筛查可以了解自身变异携带情况，评估生育风险，科学指导生育。 

  多数单基因遗传病症状严重，往往致死致畸致残。常见的疾病有进行性假肥大性肌营养不良，脊髓性肌肉萎缩症，地中海贫血，苯丙酮尿症血友病等。 

  单基因遗传病携带者筛查适用人群： 

  本项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻包含以下人群：一、所有表型正常无遗传病家族史的育龄夫妻。二、所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻三血缘关系相近的夫妻。 

  注：高度怀疑为遗传性疾病的患者有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群在进行了针对自身疾病或家族史的病因排查后可选择扩展性携带者筛查。 

单基因遗传病携带者筛查免费人群 

  夫妻双方一方为鄂尔多斯市户籍的备孕期或孕早期妇女（孕周＜13周）以及女方检测结果为阳性的配偶免费提供1次。 

  检测时间： 

  在备孕期及孕早期（＜13周均可检测） 

  检验地点： 

  鄂尔多斯市中心医院康巴什部三楼妇产科门诊 

  电话：0477—8590324 

  鄂尔多斯市中医医院西楼二楼   

  电话：0477—3115493 

  鄂尔多斯市妇幼保健院8楼孕保科